Autismo, la sfida della diagnosi precoce

di scienzadacani

Quando si parla di diagnosi di autismo, per la ricerca la parola d’ordine è “precoce”. Una delle principali sfide che questa malattia complessa ed eterogena pone ai medici, infatti, è riuscire ad avere una diagnosi nel primo anno di età del bambino, così da poter intervenire il prima possibile, abituandolo e sollecitandolo in modo che possa sviluppare le competenze su cui è in difficoltà. E questo va fatto il prima possibile, quando il sistema nervoso è ancora plastico e in fase di organizzazione. Secondo una ricerca recentemente pubblicata sulla rivista Scientific Reports e condotta da un gruppo di scienziati americani, una prima indicazione di rischio per uno sviluppo dell’autismo potrebbe venire da un esame poco invasivo e relativamente semplice da eseguire, l’elettroencefalogramma (EEG).

L’autismo è una malattia molto complessa, con varie manifestazioni e livelli di gravità, ed è per questo che si preferisce parlare di “disturbi dello spettro autistico“. In generale, comunque, i pazienti affetti presentano deficit nella comunicazione sociale e di immaginazione, ossia un repertorio ristretto di interessi e comportamenti ripetitivi e stereotipati. Le cause non sono ancora ben conosciute: si pensa che questi disturbi dipendano da un insieme di fattori genetici e ambientali. Si sa comunque che la malattia ha una certa familiarità, e i bambini che hanno parenti malati sono più a rischio di presentarla.

Per ora, i disturbi dello spettro autistico non possono essere diagnosticati prima dei 15-18 mesi d’età, perché i principali criteri diagnostici si riferiscono a comportamenti, come lo sviluppo del linguaggio, che non sono analizzabili nei bambini più piccoli. Prima si riconosce, però, e maggiori sono le possibilità di intervenire sui processi di sviluppo. Ecco perché gli scienziati stanno cercando di trovare metodi che diano informazioni sul rischio di sviluppare disturbi dello spettro autistico già nel primo anno di vita del neonato.

È in questo contesto che si inserisce lo studio condotto dai ricercatori del Boston Children’s Hospital, in collaborazione con l’Università di Boston e quella di San Francisco, nell’ambito dell’Infant Screening Project, che mira a identificare i bambini a rischio di sviluppare disturbi dello spettro autistico. Gli scienziati hanno analizzato l’EEG di 99 bambini considerati a rischio (perché avevano un parente con disturbi autistici) confrontandoli con 89 bambini non a rischio, senza parenti affetti. L’indagine è di tipo spettrografico, differente dal normale EEG che si fa di routine in ospedale: impiega una sorta di cuffia con più di 120 elettrodi posta sullo scalpo del bambino, che permette di analizzare l’organizzazione dell’attività cerebrale nelle diverse aree del cervello. I risultati sono stati presi a diverse età, per seguirli nel tempo (a tre, sei e nove mesi, poi a un anno d’età, a un anno e mezzo, a due e tre anni), e quindi analizzati con specifici algoritmi. Tutti i bambini sono inoltre stati sottoposti all’ADOS, il principale sistema diagnostico utilizzato per l’autismo. I ricercatori hanno così potuto osservare che i bambini in cui poi è stato confermato il disturbo dello spettro autistico presentavano schemi anomali dell’EEG, che potrebbe quindi rappresentare, in futuro, uno strumento economico e poco invasivo per la diagnosi precoce.

“È uno studio molto interessante, anche se ancora nell’ambito della ricerca”, commenta il professor Leonardo Zoccante, coordinatore del centro regionale per l’autismo del Veneto e neuropsichiatra infantile all’ospedale universitario di Verona. “Bisognerà valutare nel tempo questo tipo di analisi, che per ora non può essere definita una diagnosi: deve essere accompagnata da test come l’ADOS, utilizzato anche dagli autori dello studio. Permette tuttavia di individuare un rischio, evidenziando un pattern neuro-biologico che può essere un’indicazione per un eventuale sviluppo autistico”.

L’EEG non è l’unico metodo studiato nel tentativo di avere diagnosi precoci di disturbi dello spettro autistico. Un altro, ad esempio, è il metodo dell'”eye-tracking”, che consiste nel porre davanti al bambino immagini e seguire con strumenti appositi il suo sguardo, per capire se si concentra o meno sugli elementi importanti per ricavare informazioni utili dall’ambiente. I ricercatori effettuano anche l’analisi del pianto: nei neonati sani, il pianto sembra essere modulato a seconda del bisogno che il bambino vuole esprimere esprimere (fame, sonno etc.), mentre nei bambini autistici risulta amorfo e piatto. Gli studi per la diagnosi precoce sono condotti anche in Italia: nel 2011 è stato avviato dall’Istituto Superiore di Sanità il progetto “Network italiano per il riconoscimento precoce dei disturbi dello spettro autistico” (NIDA), cui partecipa anche l’ospedale universitario di Verona, dove Zoccante è uno dei responsabili.

“Gli studi per la diagnosi precoce sono condotti sui bambini considerati a rischio: chi ha un parente affetto, quelli nati sottopeso e quelli nati pre-termine. Purtroppo, oltre alla diagnosi precoce, i disturbi dello spettro autistico pongono anche altre sfide”, spiega Zoccante, “ad esempio, capire come si andrà a sviluppare la malattia, che può avere diversi livelli di gravità e diverse manifestazioni”.

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